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ALD:从小儿罕见病到成人疾病

曾经被认为是儿童疾病的ALD,如今正影响着越来越多的成年人。了解ALD的症状、原因和治疗方法,对于保护自己和你的家人至关重要。
ALD:从小儿罕见病到成人疾病

什么是ALD?

ALD,全称伴X连锁性肾上腺脑白质营养不良,是一种罕见的遗传性疾病,导致身体无法分解脂肪酸。这些脂肪酸会在体内积聚,损害大脑和肾上腺等器官。

症状

ALD的症状因人而异,取决于疾病的发展阶段。儿童通常在4-10岁时出现症状,包括:

  • 行为问题和智力发育迟缓
  • 协调和行走困难
  • 视力问题
  • 癫痫发作
  • 成人通常在30-50岁时出现症状,包括:

  • 肾功能衰竭
  • 肾上腺功能减退,导致疲劳、体重减轻和肌肉无力
  • 认知问题,如记忆力减退和注意力不集中
  • 原因

    ALD是由X染色体上的ABHD5基因突变引起的。男性只有一条X染色体,而女性有两条。如果男性的X染色体上存在突变,他就会患上ALD。女性通常只携带突变基因,是ALD的携带者,但不表现症状。

    治疗

    没有针对ALD的治愈方法,但有治疗方法可以减缓疾病进展并改善症状。这些治疗包括:

  • 补充脂肪酸
  • 骨髓移植
  • 基因治疗
  • 预防

    由于ALD是一种遗传性疾病,预防非常困难。然而,对ALD携带者进行产前筛查可以让父母在生育前做出明智的选择。

    标签:ALD,罕见病,脂肪酸,肾上腺脑白质营养不良,遗传病

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