PKU是什么意思?原来是尿酸升高惹的祸

PKU,全称"Phenylketonuria",中文翻译为苯丙酮尿症,是一种罕见的遗传性疾病。患者的体内缺少一种叫做苯丙氨酸羟化酶(PAH)的酶,这种酶负责将苯丙氨酸(一种氨基酸)代谢成酪氨酸(另一种氨基酸)。没有这种酶,苯丙氨酸就会在体内堆积,导致尿液中苯丙酮酸含量升高,这种情况就是PKU。
PKU患者如果不及时治疗,可能会出现严重的智力发育障碍、行为问题和癫痫等并发症。不过,通过早期诊断和控制饮食,PKU患者可以过上正常健康的生活。
PKU的早期诊断非常重要,一般在新生儿出生后不久就会进行筛查。如果筛查呈阳性,则需要进一步检查确诊。PKU的治疗方法是限制苯丙氨酸的摄入,可以通过特殊配方的低苯丙氨酸食品或补充剂来实现。
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