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马凡氏综合症:当身体太高太瘦太灵活

马凡氏综合症,一个听起来很拗口的名字,却是一种罕见的遗传性结缔组织疾病。别看它罕见,它可一点也不含糊,能对你的身体上下内外造成一系列影响,让你分分钟变身“纸片人+竹竿+橡胶人”。
马凡氏综合症:当身体太高太瘦太灵活

啥是马凡氏综合症?

简单来说,马凡氏综合症就是一种基因突变导致的结缔组织发育异常。结缔组织就像身体里的“胶水”,它把我们的身体各部分粘在一起,包括骨骼、肌肉、血管、心脏和眼睛。而马凡氏综合症患者的结缔组织比较脆弱,导致各种各样的问题。

有哪些症状?

马凡氏综合症的症状可不少,而且还千人千面。不过,最常见的特征包括:

  • 过度身高和消瘦:就像个竹竿一样
  • 手脚细长,关节点异常灵活,能轻松做出各种高难度动作
  • 眼睛问题,比如近视、散光、青光眼
  • 心血管问题,比如主动脉瓣脱垂、主动脉扩张
  • 脊柱侧弯或漏斗胸
  • 影响有多大?

    马凡氏综合症可不是闹着玩的,它可能会对你的身体造成严重影响,比如:

  • 主动脉破裂:这可是致命的!主动脉是人体最大的血管,如果它破裂,后果不堪设想。
  • 心力衰竭:结缔组织的缺陷也会影响心脏的瓣膜和肌肉,导致心脏无法正常工作。
  • 关节疼痛:过度灵活的关节可不太稳定,容易扭伤和脱臼,痛起来可不是一般的酸爽。
  • 如何诊断和治疗?

    确诊马凡氏综合症需要进行仔细的检查,包括身体检查、心血管超声和基因检测。治疗方案根据每个人的具体情况而定,可能包括药物、手术或定期监测。

    标签:马凡氏综合症,结缔组织,过度身高,心血管问题,脊柱侧弯,关节疼痛

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