马凡综合症:高个子背后的隐形危机

什么是马凡综合症?
马凡综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响结缔组织,导致身体过度生长和虚弱。患者通常身材高大,四肢修长,手指和脚趾细长,头部小巧。
病因和症状
马凡综合症是由基因突变引起的。这些突变影响了结缔组织中一种名为弹力蛋白的蛋白质。弹力蛋白为身体提供强度和弹性。当弹力蛋白受损时,结缔组织就会变弱,导致身体各个部位出现问题。
马凡综合症的症状可以多种多样,包括:
诊断和治疗
马凡综合症可以通过体格检查、家族史和基因检测来诊断。早期诊断很重要,因为可以采取措施防止并发症。
治疗马凡综合症的重点是减缓结缔组织的损伤并预防并发症。这可能包括:
预防并发症
马凡综合症患者通过适当的治疗和预防措施,可以降低并发症的风险。这些措施包括:
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