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苯丙酮酸尿症:一种隐匿于新生命中的罕见疾病

当我们怀揣着无限期待迎接新生命的到来时,却不知有一份名为“新生儿筛查”的报告单,可能隐藏着意想不到的残酷事实。苯丙酮酸尿症,一种罕见的遗传性疾病,就可能潜伏在这份报告单中。
苯丙酮酸尿症:一种隐匿于新生命中的罕见疾病

苯丙酮酸尿症是一种代谢性疾病,是由一种称为苯丙氨酸羟化酶的酶缺乏或活性不足引起的。这种酶在人体的正常代谢过程中,负责将苯丙氨酸(一种必需氨基酸)转化为酪氨酸。如果这种酶缺失或活性低下,苯丙氨酸就会在体内大量积累,并对大脑和身体的其他部位造成严重损害。

苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,这意味着父母双方都携带该疾病的致病基因,孩子才有可能患病。大约 10000 名新生儿中就有 1 人患有苯丙酮酸尿症,虽然这个数字看似很小,但它仍然是让许多家庭深陷痛苦的罕见疾病。

苯丙酮酸尿症的症状多种多样,包括智力低下、神经系统损伤、皮肤和头发颜色异常、行为问题以及发育迟缓等。如果不及时治疗,这些症状可能会对孩子的健康和生活质量产生毁灭性的影响。

令人欣慰的是,苯丙酮酸尿症是一种可以通过饮食管理得到有效控制的疾病。苯丙酮酸尿症患儿需要严格限制苯丙氨酸的摄入,包括母乳、配方奶和大多数普通食物。取而代之的是,他们需要食用专门配制的低苯丙氨酸饮食,并且需要终生遵循。通过这种饮食管理,患儿可以避免苯丙氨酸在体内的大量积累,从而预防或减轻疾病的症状。

新生儿筛查是早期发现苯丙酮酸尿症的关键。如果筛查结果呈阳性,儿科医生会进行进一步的检查和诊断。早期诊断和早期干预对于苯丙酮酸尿症患儿的预后至关重要。

标签:新生儿筛查,苯丙酮酸尿症,代谢疾病,饮食管理,早期干预

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