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苯丙酮：一种罕见的代谢疾病

2024-01-11
/ 自然文化
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嗨，伙计们！你们知道苯丙酮吗？它是一种罕见的代谢疾病，发生在身体无法分解一种叫做苯丙氨酸的氨基酸时。让我们深入了解一下它吧！
苯丙酮：一种罕见的代谢疾病

苯丙酮的症状

苯丙酮的症状通常在出生后几天内出现。这些症状包括：

  • 龅牙

  • 皮肤和头发较浅

  • 呕吐

  • 喂养困难

  • 发育迟缓

    • 如果不及时治疗，苯丙酮会导致严重的智力残疾。

    苯丙酮的原因

    苯丙酮是由一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶缺陷引起的。这种酶负责将苯丙氨酸分解成另一种氨基酸酪氨酸。当这种酶不起作用时，苯丙氨酸就会在体内积聚。

    苯丙酮的治疗

    苯丙酮的唯一治疗方法是终生限制苯丙氨酸的摄入。这意味着避免食用含有苯丙氨酸的食物，如：

  • 肉类

  • 家禽

  • 鱼类

  • 鸡蛋

  • 乳制品

    • 目前还没有治疗苯丙酮的药物，但严格的饮食可以防止严重的智力残疾。

    苯丙酮的有趣事实

  • 苯丙酮是一种非常罕见的疾病，每 10,000 至 15,000 名新生儿中才会出现 1 例。

  • 苯丙酮在不同民族中发生的频率不同。亚洲人中最常见，而非洲裔美国人中最罕见。

  • 苯丙酮在历史上被称为“傻瓜病”，因为未经治疗的患者通常会出现严重的智力残疾。

    • 标签：* 苯丙酮
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