甲型血友病:一种影响凝血的遗传性疾病

甲型血友病是什么鬼?
甲型血友病是一种由第8号染色体上的基因突变引起的遗传性疾病。它主要会导致一种名叫凝血因子Ⅷ(FVIII)的蛋白质缺乏或功能异常。而这个FVIII小哥可是血液凝固过程中至关重要的一个角色。
小血小板的凝血之旅
平时当你身体受伤出血时,小血小板会迅速赶到伤口处,形成一个血小板栓子,堵住破口。但在这个过程中,FVIII小哥是不可或缺的,它能帮助把一种叫纤维蛋白的物质变成纤维蛋白网,将血小板牢牢地粘在一起,形成更结实的血凝块,这样才能稳稳地止住血。
甲型血友病的症状
得了甲型血友病,FVIII小哥不够用或不给力,就会让你的血液凝固能力下降。轻微的症状可能只是容易淤青、鼻子出血时间长一点。但严重起来,比如发生手术或外伤时,可能就会出现难以控制的大出血,甚至危及生命。
遗传的锅还是突变的错?
甲型血友病主要是遗传的,通常是由母亲传给儿子。不过,大约1/3的患者是因为新的基因突变引起的。这就好像基因密码里出现了一个小故障,让FVIII小哥无法正常工作。
治疗有啥招?
目前还没有办法根治甲型血友病,但幸运的是,有各种治疗方法可以帮助患者控制出血和过上正常生活。最常见的是注射人造的FVIII,就像给身体补充FVIII小哥的库存一样。还有其他的药物和疗法,比如去氨加压素(DDAVP),可以帮助释放身体自身储存的FVIII。
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